Estudio comparativo de los niveles de procalcitonina en el plasma y las muestras de sangre seca mediante electroquimioluminiscencia (ECLIA) / A comparative study of procalcitonin levels in plasma and dried blood specimens using electrochemiluminescence (ECLIA)

Introducción. Los procesos febriles constituyen uno de los motivos de consulta más frecuentes en las urgencias pediátricas, siendo las infecciones bacterianas una de las principales causas responsables de los mismos. Su diagnóstico es un reto a superar pues representan una importante causa de morbimortalidad. Entre los biomarcadores séricos utilizados, es la procalcitonina la que aparece en el suero con anterioridad a otros biomarcadores inflamatorios agudos tales como el número de leucocitos en circulación periférica y la proteína C reactiva. Material y métodos. Se utilizaron muestras de 135 pacientes pediátricos recogidas mediante punción en el dedo o talón. Las determinaciones se realizaron respectivamente en plasma y sangre seca recogida sobre papel (DBS), en la misma muestra de cada uno de ellos. Resultados. El estudio estadístico comparativo realizado entre los resultados obtenidos en ambos tipos de muestras, nos indica la existencia de una correlación estadísticamente significativa entre muestras analizadas por ambas metodologías. El test U de Mann-Whitney aplicado asimismo, manifiesta la no existencia de diferencias estadísticamente significativas entre los resultados. Conclusiones. Las muestras DBS tienen una gran utilidad para la cuantificación de los niveles de procalcitonina en la población pediátrica donde, con frecuencia, la extracción de sangre venosa presenta dificultades. La obtención de este tipo de muestra por simple punción en el talón o yema del dedo evita este problema, contribuyendo al diagnóstico rápido de los procesos infecciosos. No obstante, podría mejorarse la sensibilidad del método realizando determinaciones seriadas en aquellas muestras con valores iniciales bajos (menores de 0,650 ng/mL) (AU)

Introduction. Fever processes constitute one of the main reasons for pediatric emergency department visits, being bacterial infections one of the principal causes of this process. Its diagnosis represents a challenge to overcome, due to the high morbidity and mortality rates related to these infections. Among analyzed serum biomarkers, procalcitonin shows an earlier appearance in serum than others inflammatory biomarkers such as peripheral blood leukocytes number and C-reactive protein. Materials and methods. Blood samples were collected by finger or heel puncture from 135 pediatric patients. Procalcitonin was measured in plasma and in dried blood specimen (DBS) for each blood sample. Results. The comparative statistical analysis has revealed a significant correlation between the two procalcitonin assays. The Mann-Whitney U test has demonstrated that there was no difference on the procalcitonin results obtained by both techniques. Conclusions. DBS represent a useful tool for quantifying procalcitonin levels in pediatric population, where venous blood collection is usually difficult. The extraction of this type of blood sample, by finger or heel puncture, avoids this problem, contributing to a rapid diagnosis of this kind of infectious processes. However, method sensitivity could be improved by performing serial measurements in samples with low basal levels (lower than 0.650 ng/mL) (AU)

Valores de referencia de la actividad enzimática alfa-glucosidasa ácida linfocitaria / Reference values of intralymphocyte acid alpha-glucosidase activity

Introducción. La enfermedad de Pompe, también denominada déficit de maltasa ácida o glucogenosis tipo ii, es un trastorno metabólico autosómico recesivo caracterizado por un acúmulo anormal de glucógeno lisosomal, causado por la deficiencia de la enzima α-glucosidasa ácida (GAA). Según la edad de inicio y el grado de afectación orgánica, la enfermedad de Pompe se suele subdividir en 2 tipos: neonatal (infantile-onset) y tardío (late-onset). El diagnóstico clínico se confirma mediante la ausencia virtual (forma infantil) o marcada reducción (forma del adulto) de la actividad enzimática GAA en diferentes muestras biológicas. Material y métodos. El objetivo de este trabajo consiste en establecer los valores de referencia para la actividad enzimática GAA intralinfocitaria que constituye el método gold standard para el diagnóstico de la enfermedad. Resultados. Los resultados obtenidos en una población de sujetos control difieren de los publicados en otros trabajos, lo que refleja la importancia de establecer valores de referencia dentro de cada laboratorio (AU)

Introduction. Pompe disease also called acid maltase deficiency or glycogenosis type ii is an autosomal recessive metabolic disorder characterized by an abnormal accumulation of lysosomal glycogen caused by deficiency of the enzyme acid α-glucosidase (GAA). According to the age of onset and the extent of organ involvement, Pompe disease is usually divided into 2 subtypes: Neonatal (infantile-onset) and adult (late-onset). The clinical diagnosis is confirmed by the virtual absence (infantile form) or markedly reduced (adult form) GAA enzyme activity in different biological samples. Material and methods. The aim of this work is to establish reference values for intralymphocyte alpha-glucosidase acid activity, which is the 'gold standard' method for the diagnosis of Pompe disease. Results. The results obtained in a population of control subjects are different from those published in other studies. This reflects the importance of establishing reference values within each laboratory (AU)

La actividad ß-galactosidasa como índice de control de calidad de la muestra de sangre seca recogida sobre papel / Beta-galactosidase activity as an index of quality control of dried blood sample collected on paper

Las enfermedades de depósito lisosomal son errores congénitos del metabolismo originados por la deficiencia hereditaria de hidrolasas lisosomales, causando un acúmulo progresivo de moléculas complejas que no pueden degradarse. El diagnóstico definitivo de estas patologías consiste en la determinación de la actividad enzimática específica en leucocitos, fibroblastos u otros tipos celulares, además del diagnóstico molecular. Estos métodos son complejos y presentan incomodidades para los pacientes. En los últimos años, la determinación de la actividad enzimática en muestras de sangre seca recogida sobre papel ha facilitado enormemente tanto la toma de muestras, su envío a los centros de referencia, así como la manipulación de las mismas. En este trabajo, presentamos la determinación de la actividad enzimática β-galactosidasa en muestras de sangre seca recogida sobre papel, como un parámetro de gran utilidad que nos asegura la estabilidad de la muestra remitida a los laboratorios para el diagnóstico de cualquier tipo de enfermedad lisosomal (AU)

The lysosomal storage diseases are inborn errors of the metabolism originated by the hereditary deficiency of lysosomal hydrolases, which cause a progressive accumulation of complex molecules that cannot be degraded. Besides the molecular diagnosis, the definitive diagnosis of these pathologies consists of the determination of specific enzymatic activities in leukocytes, fibroblasts or other types of cells. These methods are complex and may be inconvenient for the patients. In the last few years, the determination of enzymatic activity in dried blood specimen (DBS) has facilitated sampling, their shipment to the reference laboratories, as well as their manipulation. In this work, we present the determination of the enzymatic β-galactosidase activity in DBS as a very useful parameter to ensure the stability of the sample sent to the laboratories for the diagnosis of any lysosomal disease (AU)